Биохимичен скрининг (БХС)

Кога се прави БХС?

Как протича изследването?

БХС на многоплодни бременности в първи триместър

Многоплодните бременности представляват около 1% от всички спонтанно настъпили бременности. По-често се срещат след асистирани репродуктивни технологии. От тях две трети са двузиготни, т.е. двуяйчни (от две отделни яйцеклетки), а една трета са монозиготни, т.е. еднояйчни (произлизат от една яйцеклетка).

За двуяйчните бременности е характерно, че всеки от плодовете има собствена плацента и се развива в отделен плоден сак, и това ги определя като бихориални биамниални.

При еднояйчните бременности плодовете могат да бъдат с отделни плаценти (бихориални биамниални), да си поделят една обща плацента, но с отделни плодни сакове (монохориални биамниални) или да си делят както плацентата, така и плодния сак (монохориални моноамниални).

В много редки случаи еднояйчните близнаци могат да имат общи органи (да са свързани в някои отдели от телата си) и тогава става дума за т.нар. сиамски близнаци. Една трета от еднояйчните близнаци са бихориални, а две трети са монохориални. И така, като обобщение може да се каже, че всички монохориални близнаци са еднояйчни (идентични), а 6 от 7 бихориални (с две отделни плаценти) са двуяйчни (неидентични).

Определянето на броя на плацентите е от основно значение за правилното проследяване на многоплодната бременност. При двуплодните бременности основният фактор, който определя крайния резултат от бременността е това дали плодовете си делят обща плацента или са с отделни плаценти.

Тази диагностика най-точно може да се извърши в първия триместър, по време на ранния комбиниран биохимичен и ултразвуков скрининг. С напредване на бременността признаците, които отличават бременностите с обща плацента (монохориални) от тези с отделни плаценти (бихориатни) стават все по-трудни за отличаване.

Друго важно действие при БХС за многоплодни бременности е:

• Отбелязването разположението на плодовете;
• Разположението на плацентите/плацентата;
• Местата на прикрепване на пъпните върви към плацентите.

Резултати от БХС

Биохимичен скрининг не е диагностично изследване. Целта му е да оцени рисковите маркери, отнасящи се до вродените хромозомни особености.

Основно тестът служи за измерване опасността от генетични дефекти като:

• Синдром на Даун (Тризомия 21)
• Синдром на Едуардс (Тризомия 18)
• Синдром на Патау (Тризомия 13)
• Синдром на Търнер (Тризомия Х).

Биохимичен скрининг се комбинира с фетална морфология, за да се увеличи точността на получените резултати. При ранен БХС в 11-14 г.с. се осигурява около 95% успешна откриваемото на хромозоми проблеми като Синдром на Даун. Сигурността намалява до около 80% през втория триместър – 15-20 г.с.

Изследването дава важна информация относно риска от сериозни проблеми като преждевременно раждане и прееклампсия (високо кръвно налягане по време на бременността).

Фето-фетален трансфузионен синдром

При всички многоплодни бременности, при които два плода си поделят една плацента, има комуникация между кръвоносни съдове на плацентата, през които двата плода обменят различно количество кръв помежду си. Когато бъде нарушено равновесието на този обмен, единият плод става „донор“ на кръв на другия и се развива трансфузионен синдром.

Трансфузионният синдром се характеризира с липса на води в плодния сак на близнака -донор и увеличено количество околоплодни води в плодния сак на реципиента (получаващия допълнителни  кръв). В около 10% от монохориалните бременности се развива тежък трансфузионен синдром  до 16-24 г.с.

Друго усложнение, което се развива в около 10% от бременностите с една плацента е изоставане растежа на единия от плодовете.

За ефективното лечение на тези усложнения и в двата случая е  необходимо е ранно диагностициране с цел своевременно насочване към специалист за извършване на адекватно лечение.

Прогноза за вероятността от развитие на трансфузионен синдром може да се получи още по време на ранния комбиниран скрининг за хромозомни аномалии (11-13 г.с.).

Интерпретация на получените резултати

Вероятността от генетични аномалии се изчислява спрямо резултатите от прегледа фетална морфология и изследването на кръвната проба. Тестът БХС условно разделя бременните на 2 групи – ниска- и високорискова. Какво означава това?

Към жените в „нисък риск“ спадат майките с резултати 1:2000, т.е. 1 жена на 2000 със сходни резултати е родила дете със Синдром на Даун или друг вид тризомия.

За „висок риск“ се приемат резултатите по-големи от 1:250, например 1:100 ( 1 жена на 100 е родила дете с хромозомни дефекти). Важно е да се отбележи, че причисляването към по-застрашената група не означава диагноза. В тези случаи, лекарите насрочват допълнителни изследвания за потвърждение или изключване на наличието на аномалии (Неинвазивен ДНК-тест, Хорион-Биопсия, Амниоцентеза).

При провеждане на ранен комбиниран биохимичен скрининг значително намалява броя на жените, които биха имали нужда от инвазивно изследване от около 20% на по-малко от 3% и в същото време се увеличава делът на откритите плодове със синдром на Даун и други хромозомни аномалии от под 50% на над 95%.

Защо да се подложим на биохимичен скрининг?

Изключително важно е всяка бременна жена да се подложи на специализиран кръвен тест – биохимичен скрининг. От значение е, също така, бъдещата майка да бъде добре информирана.

Това е най-важното изследване за проследяване на риска от хромозомни аномалии на плода. Макар основната му функция да е именно оценяване на опасността от малформации, той дава допълнителна информация и за други структурни дефекти, част от които могат да бъдат коригирани в течение на бременността. Други предимства на ранния скрининг (в 11-13 г.с.) са:

• Точно определяне срока на бременността;
• Ранно диагностициране на много от големите структурни дефекти;
• Ранно диагностициране и адекватно проследяване на многоплодните бременности.

Една от важните особености на правилно проведения скрининг в първи триместър на бременността (11-13 г.с.) е, че спомага рано да се предвидят голяма част от високо рисковите бременности (тези, при които е по-вероятно да се развият усложнения на бременността като прееклампсия и изоставане растежа на плода).

На всички бременни в първи и втори триместър се предлага скрининг за предтерминно раждане, който се основава на майчините характеристики, анамнезата за резултата от предишни бременности и ултразвуково изследване дължината на маточната шийка. Ранната прогноза дава възможност за по-качествено наблюдение и профилактика/превенция развитието на тези усложнения в голяма част от случаите.

С БХС може да се открият сърдечно-съдови проблеми, както и стадият на развитите и начинът на функциониране на основните жизненоважни органи на плода. Друг важен аспект е анализът и сведенията, които дава за връзката между майката и детето и състоянието на плацентата.

На базата на получените в този ранен срок резултати по-ефективно могат да се профилактират значима част от усложненията на бременността и да се осигури адекватно проследяване в съответствие със световните стандарти в областта на перинаталната медицина.

След извършване на теста, бременната и проследяващия бременността специалист, могат да бъдат спокойни за раждането на живо и здраво бебе.

NST (non stress test) / кардиотокография

След 32 г.с.  състоянието на плода при нормално протичащите бременности се проследява веднъж седмично чрез запис на детските сърдечни тонове, наречен кардиотокография или NST (non stress test). При бременности с повишен риск, както и след навършване на 40 г.с., се препоръчва ежедневно провеждане на това изследване.