По време на бременността за всяка бъдеща майка е важно да преминава през всички насрочени прегледи и изследвания за проследяване на състоянието и здравето на плода. Основният препоръчван метод за пренатален анализ е биохимичен скрининг.

Какво представлява биохимичен скрининг?
Биохимичен скрининг е бърз, безопасен и неинвазивен лабораторен тест на определени кръвни показатели. Служи за проследяване на основните рискове за плода и майката по време на бременността.
Изследването носи съществена информация относно здравето и развитието на бебето. Целта му е да измери нивото на опасност от съществуващи хромозомни аномалии.
За по-надеждни резултати, БХС се комбинира с високоспециализиран ултразвуков преглед – фетална морфология.
Кога се прави БХС?
Изследването биохимичен скрининг е задължително за всяка бременна жена, независимо от нейната възраст, състояние и вида бременност – едноплодна или многоплодна.
В миналото традиционният метод за скрининг се е основавал на основно на възрастта на майката. За бременните жени над 35 години е било предлагано инвазивно генетично изследване за отхвърляне на аномалии като Синдром на Даун. Този подход налагал инвазивен преглед да бъде предлаган на 15-20% от бъдещите майки, като в същото време се откривали по-малка част от плодовете със синдром на Даун, тъй като по-голям дял от засегнатите се открива от по-младата възрастова група.
Оптималните периоди за провеждане на теста са два – през първия и втория триместър. Затова се обособяват ранен и късен биохимичен скрининг.
Ранен биохимичен скрининг се насрочва основно в периода 11-14 г.с. от бременността. Може да бъде разпределен в различни седмици от първото тримесечие, а това дава специфична информация относно растежа и стадият на развитие на плода.
- 11 г.с. – 12 г.с. – служи за проследяване на опасността от генетични дефекти.
- 12 г.с. – 14 г.с. – дава сведения за структурните аномалии и проблемите на сърцето.
Късен биохимичен скрининг се прави през втория триместър, между 15 г.с. и 20 г.с. Той също следи за различни малформации на структурите на бебето.

Как протича изследването?
Биохимичен скрининг е напълно безболезнено и неинвазивно изследване. Състои се от вземане на кръвна проба, от която се анализират характерни за бременността показатели. Те дават информация за нивата на ключови хормони, която служи за определяне на риска от хромозомни аномалии.
Кръвният тест задължително се комбинира с ултразвуков преглед фетална морфология. Тази практика предоставя на специалистите повече, точна и детайлна информация.
Ранният БХС се съчетава с ранна фетална морфология. Късният може да бъде извършен заедно с фетална морфология през втори триместър.
Каква подготовка изисква?
БХС не изисква специална предварителна подготовка. Редица специалисти препоръчват даването на кръвна проба за изследване на серумни показатели до 2 дни преди извършване на теста.
Важно е, бъдещата майка да предостави цялата важна информация относно бременността (естествено или ин витро забременяване, наличие на вредни навици, предишни бременности и т.н.) на преследващия лекар. Това ще гарантира по-точни и надеждни резултати.
Ранен комбиниран биохимичен скрининг
Ефективен метод за пренатална диагностика е ранен комбиниран биохимичен скрининг. Той изчислява индивидуалния риск за раждането на дете с вродени хромозомни аномалии на всяка жена като взема под внимание възрастта на майката, нивата на два хормона произвеждани от плацентата и ултразвукови маркери в 11-13 г.с.
Изследването може да се раздели на три етапа. Тестът започва с анализ на нивата на определени серумни маркери, специфични за периода на бременността:
- плазмен протеин– PAPP-A (pregnancy-associated plasma protein)
- ЧХГ (човешки хорион гонадотропин).
Втория етап е свързан с преминаването и през фетална морфология – високоспециализирано ехографско изследване. Ултразвуковият преглед също дава важна информация за изчисляването на вероятността от аномалии. От значение е измерването на следните анатомични структури:
- Дължина и тегло на плода;
- Размерите (дебелината) на нухалната траслуценция (шийна гънка) – нивото на струпване на лимфна течност в тила на бебето. Наблюдава се с ултразвук в периода 10-13 г.с.
- Наличието или липсата на носна кост – основен показател за откриване на различни тризомии.
- Сърдечната честота на плода;
- Кръвният поток през трикуспидалната клапа;
- Кръвотокът през дуктус венозус.
Последният етап от БХС е пресмятането на резултатите посредством специализиран софтуер. За да се извърши изчисляването, персоналните данни на майката се обединяват и обработват заедно със информацията, получена от кръвното и ултразвуковото изследване. Тези сведения дават количествена оценка на риска от аномалии.

БХС на многоплодни бременности в първи триместър
Многоплодните бременности представляват около 1% от всички спонтанно настъпили бременности. По-често се срещат след асистирани репродуктивни технологии. От тях две трети са двузиготни, т.е. двуяйчни (от две отделни яйцеклетки), а една трета са монозиготни, т.е. еднояйчни (произлизат от една яйцеклетка).
За двуяйчните бременности е характерно, че всеки от плодовете има собствена плацента и се развива в отделен плоден сак, и това ги определя като бихориални биамниални.
При еднояйчните бременности плодовете могат да бъдат с отделни плаценти (бихориални биамниални), да си поделят една обща плацента, но с отделни плодни сакове (монохориални биамниални) или да си делят както плацентата, така и плодния сак (монохориални моноамниални).
В много редки случаи еднояйчните близнаци могат да имат общи органи (да са свързани в някои отдели от телата си) и тогава става дума за т.нар. сиамски близнаци. Една трета от еднояйчните близнаци са бихориални, а две трети са монохориални. И така, като обобщение може да се каже, че всички монохориални близнаци са еднояйчни (идентични), а 6 от 7 бихориални (с две отделни плаценти) са двуяйчни (неидентични).
Определянето на броя на плацентите е от основно значение за правилното проследяване на многоплодната бременност. При двуплодните бременности основният фактор, който определя крайния резултат от бременността е това дали плодовете си делят обща плацента или са с отделни плаценти.
Тази диагностика най-точно може да се извърши в първия триместър, по време на ранния комбиниран биохимичен и ултразвуков скрининг. С напредване на бременността признаците, които отличават бременностите с обща плацента (монохориални) от тези с отделни плаценти (бихориатни) стават все по-трудни за отличаване.
Друго важно действие при БХС за многоплодни бременности е:
- Отбелязването разположението на плодовете;
- Разположението на плацентите/плацентата;
- Местата на прикрепване на пъпните върви към плацентите.
Резултати от БХС
Биохимичен скрининг не е диагностично изследване. Целта му е да оцени рисковите маркери, отнасящи се до вродените хромозомни особености.
Основно тестът служи за измерване опасността от генетични дефекти като:
- Синдром на Даун (Тризомия 21)
- Синдром на Едуардс (Тризомия 18)
- Синдром на Патау (Тризомия 13)
- Синдром на Търнер (Тризомия Х).
Биохимичен скрининг се комбинира с фетална морфология, за да се увеличи точността на получените резултати. При ранен БХС в 11-14 г.с. се осигурява около 95% успешна откриваемото на хромозоми проблеми като Синдром на Даун. Сигурността намалява до около 80% през втория триместър – 15-20 г.с.
Изследването дава важна информация относно риска от сериозни проблеми като преждевременно раждане и прееклампсия (високо кръвно налягане по време на бременността).
Фето-фетален трансфузионен синдром
При всички многоплодни бременности, при които два плода си поделят една плацента, има комуникация между кръвоносни съдове на плацентата, през които двата плода обменят различно количество кръв помежду си. Когато бъде нарушено равновесието на този обмен, единият плод става „донор“ на кръв на другия и се развива трансфузионен синдром.
Трансфузионният синдром се характеризира с липса на води в плодния сак на близнака -донор и увеличено количество околоплодни води в плодния сак на реципиента (получаващия допълнителни кръв). В около 10% от монохориалните бременности се развива тежък трансфузионен синдром до 16-24 г.с.
Друго усложнение, което се развива в около 10% от бременностите с една плацента е изоставане растежа на единия от плодовете.
За ефективното лечение на тези усложнения и в двата случая е необходимо е ранно диагностициране с цел своевременно насочване към специалист за извършване на адекватно лечение.
Прогноза за вероятността от развитие на трансфузионен синдром може да се получи още по време на ранния комбиниран скрининг за хромозомни аномалии (11-13 г.с.).
Интерпретация на получените резултати
Вероятността от генетични аномалии се изчислява спрямо резултатите от прегледа фетална морфология и изследването на кръвната проба. Тестът БХС условно разделя бременните на 2 групи – ниска- и високорискова. Какво означава това?
Към жените в „нисък риск“ спадат майките с резултати 1:2000, т.е. 1 жена на 2000 със сходни резултати е родила дете със Синдром на Даун или друг вид тризомия.
За „висок риск“ се приемат резултатите по-големи от 1:250, например 1:100 ( 1 жена на 100 е родила дете с хромозомни дефекти). Важно е да се отбележи, че причисляването към по-застрашената група не означава диагноза. В тези случаи, лекарите насрочват допълнителни изследвания за потвърждение или изключване на наличието на аномалии (Неинвазивен ДНК-тест, Хорион-Биопсия, Амниоцентеза).
При провеждане на ранен комбиниран биохимичен скрининг значително намалява броя на жените, които биха имали нужда от инвазивно изследване от около 20% на по-малко от 3% и в същото време се увеличава делът на откритите плодове със синдром на Даун и други хромозомни аномалии от под 50% на над 95%.
Защо да се подложим на биохимичен скрининг?
Изключително важно е всяка бременна жена да се подложи на специализиран кръвен тест – биохимичен скрининг. От значение е, също така, бъдещата майка да бъде добре информирана.
Това е най-важното изследване за проследяване на риска от хромозомни аномалии на плода. Макар основната му функция да е именно оценяване на опасността от малформации, той дава допълнителна информация и за други структурни дефекти, част от които могат да бъдат коригирани в течение на бременността. Други предимства на ранния скрининг (в 11-13 г.с.) са:
- Точно определяне срока на бременността;
- Ранно диагностициране на много от големите структурни дефекти;
- Ранно диагностициране и адекватно проследяване на многоплодните бременности.
Една от важните особености на правилно проведения скрининг в първи триместър на бременността (11-13 г.с.) е, че спомага рано да се предвидят голяма част от високо рисковите бременности (тези, при които е по-вероятно да се развият усложнения на бременността като прееклампсия и изоставане растежа на плода).
На всички бременни в първи и втори триместър се предлага скрининг за предтерминно раждане, който се основава на майчините характеристики, анамнезата за резултата от предишни бременности и ултразвуково изследване дължината на маточната шийка. Ранната прогноза дава възможност за по-качествено наблюдение и профилактика/превенция развитието на тези усложнения в голяма част от случаите.
С БХС може да се открият сърдечно-съдови проблеми, както и стадият на развитите и начинът на функциониране на основните жизненоважни органи на плода. Друг важен аспект е анализът и сведенията, които дава за връзката между майката и детето и състоянието на плацентата.
На базата на получените в този ранен срок резултати по-ефективно могат да се профилактират значима част от усложненията на бременността и да се осигури адекватно проследяване в съответствие със световните стандарти в областта на перинаталната медицина.
След извършване на теста, бременната и проследяващия бременността специалист, могат да бъдат спокойни за раждането на живо и здраво бебе.
NST (non stress test) / кардиотокография
След 32 г.с. състоянието на плода при нормално протичащите бременности се проследява веднъж седмично чрез запис на детските сърдечни тонове, наречен кардиотокография или NST (non stress test). При бременности с повишен риск, както и след навършване на 40 г.с., се препоръчва ежедневно провеждане на това изследване.