Със съкращения от портал „Мама, татко и аз“
МТА: Вие се занимавате с биохимичен скрининг. Можете ли да ни разкажете повече за тази процедура?
Д-р Атанасова: Всяка жена носи риск да има дете с хромозомен дефект. Изчислено е, че рискът за синдром на Даун в общата популация от бременни е 1:500. Скринингът изследва риска за синдром на Даун и други два често срещани хромозомни дефекта – синдромите на Едуардс и на Патау.
Основният риск зависи от възрастта на бременната и приложението на асистирани репродуктивни технологии. Комбинираният скрининг в първи триместър на бременността дава индивидуалния риск от хромозомен дефект и представлява комбинация от основния риск, два биохимични и четири ехографски маркера. При правилната ехографска оценка и използването на сертифицирана апаратура за биохимичното изследване, с този тест биха се установили 95% от плодовете със синдром на Даун (а също така около 95% от плодовете с втората и третата по честота хромозомни аномалии) при фалшиво положителни 3%. Периодът, в който може да се извърши този тест е 11-13+6г.с. (гестационни седмици).
За сравнение – късният биохимичен скрининг предлага чувствителност от 70% при фалшиво положителни 5% и се извършва от 15-та до 19+3 г.с. Късният биохимичен скрининг е показан, когато е била пропусната възможността за ранния комбиниран скрининг. Извършването на късен БХС след ранния скрининг позволява изчислението на т.нар. интегриран риск. Точността на изчисленият интегриран риск за синдром на Даун достига 97%, а резултатът се получава в периода 16-21 г.с.
Фондацията по фетална медицина (FMF Лондон) е разработила компютърен софтуер за изчисление на риска от най-често срещаните хромозомни дефекти.
При възникнало съмнение от скрининга, за да се докаже дали плодът има или няма хромозомен дефект, е необходимо да се приложи амниоцентеза или хориална биопсия с цел получаване на материал от плода за генетичен анализ. И двата теста са инвазивни и могат да предизвикат спонтанен аборт. Информацията, получена от амниоцентезата и хориалната биопсия е една и съща и рискът от спонтанен аборт при двете е 1%.
Амниоцентезата трябва да се прилага след 15 г.с., тъй като при ранна амниоцентеза честотата на спонтанните аборти е по-висока и е около 2%, а рискът плодът да се роди с криви ходила се повишава с около 1.5%. Хориалната биопсия не бива да се прилага преди 11 г.с., тъй като ранната хориална биопсия би могла да причини ампутация на крайниците на плода. Инвазивните тестове трябва да се прилагат от добре подготвени и опитни оператори.
Едновременно със скрининга за хромозомни аномалии в първи триместър, може да се проведе и скрининг за някои от най-често срещаните усложнения на бременността, а именно – прееклампсия, изоставане растежа на плода и преждевременно раждане. Тъй като началото на бременността е периодът, в който профилактиката на тези усложнения би имала най-голям ефект, ранното откриване на бременните с повишен риск за тези усложнения е особено важно.
Повече информация относно скрининга, бременните могат да открият на сайта на FMF: https://www.fetalmedicine.org/the-11-13-weeks-scan, където има активна препратка за пациенти и опция за превод на курса на български език. Там може да се види, че ранният скрининг за хромозомни дефекти се извършва със задоволителна точност и при двуплодни бременности.
Бих искала да допълня, че все по-широко в практиката навлизат неинвазивни тестове, които изследват свободна ДНК от плода в кръвта на майката и по този начин дават по-точни резултати (до 99.9% за синдром на Даун).
За съжаление цената им в момента не позволява да бъдат препоръчвани на всички бременни, а само на онези, при които ранният скрининг е показал повишен риск и не желаят да се подложат на инвазивно изследване. Все още точността на тези тестове не гарантира диагноза на дефекта в 100% от случаите, поради което не се препоръчва прекъсване на бременност на базата единствено на такъв позитивен тест. Все пак те биха довели до намаляване броя на инвазивните изследвания.
МТА: Какъв процент от бременните жени, идващи във вашата клиника, си правят такъв скрининг?
Д-р Атанасова: Ние предлагаме ранния комбиниран скрининг на всички бременни след асистирана репродукция. До момента всички от тях са приели да си направят теста.
МТА: Препоръчително ли е всяка бременна да си направи 4D ехография? Колко често е препоръчително да се прави 4D ехография?
Д-р Атанасова: Ако имате предвид извършване на ехографско изследване през бременността за оценка на риска от структурни и генетични дефекти на плода и рисковете за усложнения на бременността у майката, да – то е препоръчително за всяка бременна. За тази цел в болшинството от случаите е достатъчно и т.нар. „2D”, с което могат да се отсеят случаите, нуждаещи се от изследването, което е придобило гражданственост като „4D”.
Буквално 4D означава изследване в 4 измерения – обемен образ в реално време. То е помощен метод при диагнозата на някои аномалии, установени с 2D. Основното му значение е в представянето на лесен за възприемане от родителите образ на плода и по този начин повишаване на емоционалната връзка на родителите с плода още преди раждането. Не би следвало обаче, да се приема, че „4D” е най-важната и незаменима технология по отношение изследване анатомията на плода.
При една нормална бременност има три задължителни ехографски прегледа – по един във всеки триместър, а именно: 11-13+6г.с. – за ранен комбиниран скрининг и ранно изследване структурата на плода и риска от усложнения като прееклампсия и предтерминно раждане, 18-23 г.с. – за по-детайлно изследване анатомията на плода и отново за белези на хромозомни и генни дефекти и рисковете от споменатите усложнения, и в периода 30-32 г.с. – за оценка растежа на плода, откриване на късни нарушения в растежа, както и отново за изключване на структурни дефекти (които могат да се видят по-късно през бременността).
МТА: С какво 4D ехографията помага при диагностиката и лечението на репродуктивните проблеми?
Д-р Атанасова: Могат да се открият и диагностицират някои от проблемите, които водят до репродуктивни неудачи, но те могат да се заподозрат и докажат и с 2D ехография, в ръцете на опитен оператор. 4D ехографията не е лечебен метод.
