В миналото традиционният метод за скрининг за синдром на Даун се е основавал на възрастта на майката и за това на всички жени над 35 годишна възраст е било предлагано инвазивно генетично изследване (генетична амниоцентеза) за отхвърляне на синдром на Даун. Този подход налагал инвазивното изследване (амниоцентеза или хорион биопсия) да бъде предлагано на 15-20% от бременните жени, като в същото време се откривали по-малка част от плодовете със синдром на Даун, тъй като по-голям дял от засегнатите се открива от по-младата възрастова група.
Един по-ефективен метод, наречен ранен комбиниран скрининг, се основава на възрастта на майката, нивата на два хормона произвеждани от плацентата (свободен ß-ЧХГ и PAPP-A) и ултразвукови маркери в 11-13 гестационна седмица. С този метод се изследват: 1) дебелината на гънката зад врата на плода (нухална транслуценция); 2) сърдечната честота на плода; 3) наличието на носна кост; 4) кръвният поток през трикуспидалната клапа и 5) прездуктус венозус. По този начин значително намалява броя на жените, които биха имали нужда от инвазивно изследване от около 20% на по-малко от 3% и в същото време се увеличава дялът на откритите плодове със синдром на Даун и други хромозомни аномалии от под 50% на над 95%.
Други предимства на ранния скрининг (в 11-13 г.с.) са: 1) точното определяне срока на бременността; 2) ранното диагностициране на много от големите структурни дефекти (известно като ранна фетална морфология) и 3) ранното диагностициране и адекватно проследяване на многоплодните бременности.
Една от важните особености на правилно проведения скрининг в първи триместър на бременността (11-13 г.с.) е, че спомага рано да се предвидят голяма част от високо рисковите бременности (тези, при които е по-вероятно да се развият усложнения на бременността като прееклампсия и изоставане растежа на плода). На всички бременни в първи и втори триместър, в нашият център, се предлага скрининг за предтерминно раждане, който се основава на майчините характеристики, анамнезата за резултата от предишни бременности и ултразвуково изследване дължината на маточната шийка. Ранната прогноза дава възможност за по-качествено наблюдение и профилактика/превенция развитието на тези усложнения в голяма част от случаите.
(На базата на получените в този ранен срок резултати по-ефективно могат да се профилактират значима част от усложненията на бременността и да се осигури адекватно проследяване в съответствие със световните стандарти в областта на перинаталната медицина.)
Оценка на многоплодни бременности в първи триместър
Многоплодните бременности представляват около 1% от всички спонтанно настъпили бременности (след асистирани репродуктивни технологии се срещат по-често). От тях две трети са двузиготни (от две отделни яйцеклетки –двуяйчни), а една трета са монозиготни (произлизат от една яйцеклетка – еднояйчни). За двуяйчните бременности е характерно, че всеки от плодовете има собствена плацента и се развива в отделен плоден сак, и това ги определя като бихориални биамниални. При еднояйчните бременности плодовете могат да бъдат с отделни плаценти (бихориални биамниални), да си поделят една обща плацента, но с отделни плодни сакове (монохориални биамниални) или да си делят както плацентата, така и плодния сак (монохориални моноамниални). В много редки случаи еднояйчните близнаци могат да имат общи органи (да са свързани в някои отдели от телата си) и тогава става дума за т.нар. сиамски близнаци. Една трета от еднояйчните близнаци са бихориални а две трети са монохориални. И така, като обобщение може да се каже, че всички монохориални близнаци са еднояйчни (идентични), а 6 от 7 бихориални (с две отделни плаценти) са двуяйчни (неидентични).
Определянето на хориалността (броя на плацентите) е от основно значение за правилното проследяване на многоплодната бременност! При двуплодните бременности основният фактор, който определя крайния резултат от бременността е това дали плодовете си делят обща плацента или са с отделни плаценти. Това най-точно може да се извърши в първия триместър, по време на ранния комбиниран биохимичен и ултразвуков скрининг. С напредване на бременността признаците, които отличават бременностите с обща плацента (монохориални) от тези с отделни плаценти (бихориатни) стават все по-трудни за отличаване.
Друго важно действие е: 1) отбелязването разположението на плодовете; 2) разположението на плацентите/плацентата и 3) местата на прикрепване на пъпните върви към плацентите.
Важно е да се знае, че ранен комбиниран (биохимичен и ултразвуков) скрининг за синдром на Даун (тризомия 21), синдром на Едуардс (тризомия 18) и синдром на Патау (тризомия 13), е достъпен за двуплодните бременности! Посредством само ултразвукови маркери (без използване на биохимични) може да се изчисли и риска за хромозомни аномалии за плодовете на триплодните бременности. Медицински център Димитров разполага с необходимите за това специалисти и компютърен софтуеър.
Фето-фетален трансфузионен синдром
При всички монохориални бременности (при които два плода си поделят една плацента) има комуникация между кръвоносни съдове на плацентата (наречени анастомози), през които двата плода обменят различно количество кръв помежду си. Когато бъде нарушено равновесието на този обмен, единият плод става донор на кръв на другия (който се означава като реципиент) и се развива трансфузионен синдром. ). Трансфузионният синдром се характеризира с увеличено количество околоплодни води в плодния сак на реципиента и липса на води в плодния сак на близнака -донор. В около 10% от монохориалните бременности се развива тежък трансфузионен синдром до 16-24 гестационна седмица (IV-VI лунарен месец).
Друго усложнение, което се развива в около 10% от монохориалните бременности е изоставане растежа на единия от плодовете (селективна ретардация на единия близнак).
Ефективното лечение и в двата случая на тези характерни за монохориалните бременности усложнения вече е достъпно и у нас. Необходимо е обаче ранно диагностициране на тези усложнения с цел своевременно насочване към специалист за извършване на адекватно лечение.
Прогноза за вероятността от развитие на трансфузионен синдром може да се получи още по време на ранния комбиниран скрининг за хромозомни аномалии (11-13 г.с.).
За извършването на тези изследвания е необходима съвременна апаратура и сертифицирани специалисти, с които разполага нашият център.
NST (non stress test) / кардиотокография
След 32 гестационна седмица състоянието на плода при нормално протичащите бременности се проследява веднъж седмично чрез запис на детските сърдечни тонове, наречен кардиотокография или NST (non stress test). При бременности с повишен риск, както и след навършване на 40 гестационни седмици, се препоръчва ежедневно провеждане на това изследване.
